Hoop?

Opeens krijg je dan een email van het Erasmus MC, de Pompe afdeling.

Er zijn twee andere medicaties voor Pompe II patiënten, maar die waren enkel voor testers en niet vergoed uit basispakket, tot naar nu blijkt 1 februari 2025.

Zoals iedereen die me kent weet heb ik de test gedaan met Myozyme, het allereerste middel om van een ongeneselijke spierziekte en chronische ziekte te maken, die stabiliseert dor een twee wekelijks infuus. De est duurde 2,5 jaar en ik kreeg toen placebo erna uiteraard het echte middel, maar na 10 jaar kreeg ik spontaan ernstige tot zeer ernstige allergische reacties en moest om medische redenen dus stoppen met dit middel. Gevolg is dus da tik weer ongeneselijk ziek ben.

De onderstaande mail zorgt voor hoop, want wellicht kan ik wel tegen één van deze twee “nieuwe” medicaties, maar er is veel onduidelijk dat blijkt ook uit de mail, ik wacht het vol spanning maar af.

Hieronder de mail en daaronder wat belangrijke links naar nfo over het middel en de toelating.

Beste patiënten met de ziekte van Pompe, en ouders/verzorgers van patiënten met de ziekte van Pompe,

Zoals u weet zijn er de afgelopen jaren nieuwe enzymtherapieën ontwikkeld voor de ziekte van Pompe, namelijk avalglucosidase alfa (Nexviadyme) en cipaglucosidase alfa (Pombility, in combinatie met Miglustat).
Deze middelen konden in Nederland tot nu toe nog niet buiten officiële studies worden gebruikt.

Wij hebben inmiddels vernomen dat beide middelen vanaf 1 februari 2025 tijdelijk zijn opgenomen in het basispakket voor volwassenen (≥ 18 jaar) met de late-onset vorm van de ziekte van Pompe.

Wat dit precies betekent voor uw behandeling of die van uw kind, is op dit moment nog niet helemaal duidelijk.
Zodra we hier meer informatie over ontvangen van het Zorginstituut Nederland, zullen we u uiteraard zo snel mogelijk verder informeren.

Met vriendelijke groet,
Namens het gehele behandelteam voor de ziekte van Pompe,

Dr. N.A.M.E. van der Beek
Prof. dr. P.A. van Doorn
Dr. E. Brusse
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers
Dr. J.M.P. van den Hout
Prof. dr. A.T. van der Ploeg

Nexviadyme

Advies – vergoed avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) voor de behandeling van de ziekte van Pompe

&

Pombiliti

Advies – vergoed cipaglucosidase alfa (Pombiliti®) in combinatie met miglustat (Opfolda®) voor de behandeling van de ziekte van Pompe